Hoogezand – Martin en Ingrid Heling uit Hoogezand kwamen 20 augustus samen met vrienden in actie om geld in te zamelen voor onderzoek naar de genetische afwijking die hun dochter Myrthe heeft. Het genetische foutje zit op het STXBP1-gen.
“Het is een zeldzame genetische afwijking,” zegt moeder Ingrid. Voor zover bekend komt deze afwijking in Nederland 27 keer voor en wereldwijd 1.378 keer. Iedereen met deze afwijking heeft een verstandelijke beperking. Verder is het ziektebeeld divers, legt Ingrid uit. “Sommigen kunnen fietsen en lopen, sommigen zijn deels mobiel en anderen zijn rolstoel gebonden.” Door onderzoek hoopt men meer duidelijkheid te krijgen over de aard van de afwijking en de verschillen tussen patiënten.
In september wordt in heel Europa symbolisch ‘het stokje doorgegeven’ via een virtuele estafette. In Nederland doen Martin en Ingrid samen met andere ouders van kinderen met STXBP1 mee aan een estafette die over de grenzen van de provincies heen loopt. Het motto is Move to Cure en in dat kader beweegt iedere deelnemer in zijn of haar eigen provincie.
Martin en Ingrid kwamen in actie door te fietsen en te wandelen door de provincie. Op 11 augustus was al een aftrap toen ze met zes mensen en ook Myrthe 23 kilometer hebben gefietst. Woensdag 20 augustus gingen vier fietsers 200 kilometer fietsen en vijf wandelaars hebben 15 kilometer gewandeld. Onderweg hebben ze elkaar ontmoet in Termunten, Bourtange en Veendam. ,,In totaal hebben we 6799 euro opgehaald tot nu toe.” Martin gaat 6 september naar Amsterdam waar hij met nog andere ouders een stuk in het Amsterdamse bos loopt en dan overhandigen ze de cheque aan het onderzoeksteam.
Doneren kan nog tot 30 augustus via https://www.gofundme.com/f/estafette-stxbp1-team-myrthe-7v72a
