Hoogezand – Martin en Ingrid Heling uit Hoogezand komen samen met vrienden in actie om geld in te zamelen voor onderzoek naar de genetische afwijking die hun dochter Myrthe heeft. Het genetische foutje zit op het STXBP1-gen.
“Het is een zeldzame genetische afwijking,” zegt moeder Ingrid. Voor zover bekend komt deze afwijking in Nederland 27 keer voor en wereldwijd 1.378 keer. Iedereen met deze afwijking heeft een verstandelijke beperking. Verder is het ziektebeeld divers, legt Ingrid uit. “Sommigen kunnen fietsen en lopen, sommigen zijn deels mobiel en anderen zijn rolstoel gebonden.”
Door onderzoek hoopt men meer duidelijkheid te krijgen over de aard van de afwijking en de verschillen tussen patiënten. Veel mensen met deze genafwijking hebben ook epilepsie: zo’n 80 tot 85 procent. Er wordt onderzoek gedaan om daar iets tegen te vinden, zodat de kwaliteit van leven verbetert. Bekend is dat het gaat om een tekort aan eiwit op het STXBP1-gen. Door dat eiwitgehalte te verhogen, is de verwachting dat het functioneren van kinderen met deze afwijking kan verbeteren.
In september wordt in heel Europa symbolisch ‘het stokje doorgegeven’ via een virtuele estafette. In Nederland doen Martin en Ingrid samen met andere ouders van kinderen met STXBP1 mee aan een estafette die over de grenzen van de provincies heen loopt. Het motto is Move to Cure en in dat kader beweegt iedere deelnemer in zijn of haar eigen provincie. Symbolisch wordt een bal gevangen en doorgegooid naar de volgende deelnemer. Dit wordt op film vastgelegd. Op zaterdag 6 september eindigt het laatste team bij het onderzoekscentrum in Amsterdam. Daar werkt het team van artsen en onderzoekers dat in Nederland onderzoek doet naar de genafwijking.
Martin en Ingrid komen zelf op 20 augustus in actie door te fietsen en te wandelen door de provincie. “In ieder geval gaan twee personen 200 kilometer fietsen, twee anderen een deel daarvan, en drie personen gaan een stuk wandelen.” Start en finish zijn in Hoogezand. De aftrap wordt gedaan door het gezin zelf, ook omdat Myrthe van fietsen houdt. “Iedereen kan doneren en onze tegenprestatie is het bewegen. We hebben shirtjes laten bedrukken met daarop het logo van Move to Cure.”
De familie hoopte eerst 2.500 euro op te halen, maar zit nu al boven de 4.000. “Meer geld is altijd welkom, zodat het onderzoeksteam zijn werk kan blijven doen. Dan kunnen we zien wat het voor onze dochter kan betekenen en hopelijk een beter toekomstperspectief bieden aan kinderen die in de toekomst deze diagnose krijgen.”
Doneren kan via https://www.gofundme.com/f/estafette-stxbp1-team-myrthe-7v72a
